Porfiria eritropoyética congénita

 

Hoy vamos a hablar de esta enfermedad con varios nombres. Porfiria, porque es un tipo de porfiria; eritropoyética, porque tiene lugar en la sangre (eritropoyesis es el mecanismo por el que se forman los glóbulos rojos, hematíes o eritrocitos), y congénita, porque es hereditaria.

Pero primero vamos a aclarar lo que es la porfiria en general, brevemente.

El nombre de porfiria vienedel griego πορφύρεος (porphýreos), que quiere decir  púrpureo, rojo oscuro, o sangriento.
La porfiria es una enfermedad que se caracteriza por la formación de cantidades excesivas de porfirinas en el organismo, a causa de un trastorno metabólico. El signo común de las porfirias es la presencia de porfirinas en la orina.

Ahora ya nos metemos en algo que no sé si voy a saber explicar.

¿Qué son las porfirinas?

Bueno, pues las porfirinas son compuestos heterocíclicos derivados de la porfina, otro compuesto químico de fórmula C10 H14 N4.

             >Heterocíclico significa que alguno de sus componentes no es carbono, como es este caso.

Y de hecho, aquí se queda la cosa, no me voy a meter en química.
Bueno, y dicho esto, pasamos a la porfiria eritropoyética congénita, también conocida como:

Porfiria o enfermedad de Günther, porque fue este señor quien, en 1911, describió este tipo de porfiria.
Porfiria congénita fotosensible
Porfiria crónica

 

La porfiria eritropoyética congénita es una de estas enfermedades raras, es la más rara de las porfirias. Hay 7 tipos de porfiria (todas con el denominador común de  que se altera el metabolismo de las porfirinas) y ésta es la menos frecuente.

Es hereditaria con factor autosómico recesivo, (autosómico significa que los cromosomas en cuestión no son sexuales) o sea que es muy difícil heredarla, porque hace falta heredar los dos genes estropeados, cada uno de un progenitor. Es decir, que una pareja en la que se tengan dos genes portadores, tienen una probabilidad de ¼ de que su hijo tenga la enfermedad. Y la probabilidad de una pareja con genes portadores de porfiria eritropoyética congénita es aún más remota.

Para comprender cómo se produce esta enfermedad, hace falta hablar de metabolismo, de enzimas y de las porfirinas ( y yo no soy la más indicada para hacerlo, pero bueno, hasta donde llegue).

Las porfirinas se encuentran sobre todo en la hemoglobina, la mioglobina y los fermentos respiratorios.

         >Mioglobina : proteína de la sangre que se encuentra en el tejido muscular que se encarga de liberar oxígeno cuando hace falta.

         >la hemoglobina es otra proteína de la sangre. Se encuentra en los eritrocitos, y es responsable de transportar el oxígeno al cuerpo donde es utilizado en los mecanismos metabólicos.

       >Fermento respiratorio: Es un fermento transportador de oxígeno.

Las porfirinas se derivan de la biosíntesis del HEM.

        >El grupo HEM o HEMO es uno de los componentes de la hemoglobina, que se combina con el oxígeno.

La síntesis de porfirinas pasa por una compleja serie de etapas metabólicas:
ácido δ-aminolevulínico, porfobilinógeno, uroporfirinógeno, coproporfirinógeno, y finalmente protoporfirinógeno, que origina la protoporfirina la cual se combina con el hierro para formar el hem.

La enfermedad se produce por el no funcionamiento de una de las enzimas necesarias para la formación del hem, la cosintetasa del uroporfirinógeno III, necesaria para formar el uroporfirinógeno. Esto conduce a la acumulación de porfirinas en los tejidos, o a la disminución de la producción del grupo hem. Éstas propician una coloración rojiza a la orina, y además se extienden por el organismo, distribuyéndose por capas muy cercanas a la piel. La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea.

En general la porfiria eritropoyética congénita se caracteriza por:

fotosensibilización crónica, la piel es muy sensible a la luz, especialmente a la luz del sol directa o a la luz artificial intensa, y cuando queda expuesta a la luz por mucho tiempo da lugar a lesiones graves de la piel (quemaduras, cicatrices, póstulas y llagas) , que afectan generalmente a manos y cara, las zonas más expuestas al sol.
orina roja, por el exceso de porfirinas.
hemólisis intermitente (destrucción prematura de los glóbulos rojos)
eritrodoncia (coloración roja o marrón de dientes y huesos), especialmente los diente de leche.

Otros síntomas son:

esplenomegalia (bazo anormalmente grande)
hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo),
anemia (hemoglobina baja), se desarrolla porque las porfirinas dañan a algunos hematíes, que son destruidos por el bazo.
-adelgazamiento de los huesos (osteoporosis), que puede ocasionar la rotura de los huesos después de mínimos traumatismos.

El único tratamiento curativo de esta porfiria es el trasplante de médula ósea.

Fuentes:

http://www.porphyria-europe.com/01-for-patients/es/Congenital-Erythropoietic-Porphyria.asp
http://www.cuco.com.ar/vampiros_dracula.htm

http://porfiriaeritropoyetica.blogspot.com.es/
http://themedicalbiochemistrypage.org/es/hemoglobin-myoglobin-sp.php
http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Fermento

 

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