Síndrome de Turner

 

El síndrome de Turner, monosomía X o disgenesia gonadal es una patología genética que afecta tan sólo a mujeres.

Se trata de una alteración cromosómica por la cual las niñas, que normalmente tienen dos cromosomas X (los cromosomas sexuales), nacen con un solo cromosoma X, o bien con uno de ellos incompleto.

Este síndrome se presenta siempre antes de nacer, desde la formación del feto, pues se trata de un fallo cromosómico que persiste durante toda la vida del individuo.

Se puede diagnosticar desde que nace el bebé, o incluso antes con un análisis cromosómico, y normalmente no más tarde de la niñez.

Al nacer, el bebé puede presentar pies y manos hinchados a causa de una acumulación de líquido (edema).

Los síntomas incluyen:

– Baja estatura, que se nota al crecer de forma retrasada

– Lo que se conoce como ‘cuello alado’, un pliegue de piel a los lados del cuello, y  a veces cuello corto.

– Cúbito valgo: ángulo anómalo del codo, que sobresale excesivamente.

– Tórax plano y ancho

-Párpados caídos

– Proporción anómala del segmento superior/inferior, es decir, entre la mitad superior y la inferior del cuerpo (tomando como mitad el pubis).

– Ausencia o desarrollo deficiente de los signos sexuales en la pubertad: mamas pequeñas, escaso vello púbico y retraso o ausencia de la menstruación (amenorrea).

– Fallo gonadal: cese de la producción de óvulos porque los ovarios dejan de funcionar.

– En las mujeres adultas, casi seguro, infertilidad, imposibilidad de tener hijos.

– Posibles problemas cardiacos

 

+ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
+http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf

Cúbito o codo valgo:http://www.urv.cat/media/upload//arxius/URV_Solidaria/COT/Contenido/Tema_6/6.3._desalineaciones_de_las_extremidades.pdf